Síndrome de Turner es una anomalía genética no hereditaria caracterizada por la eliminación de un cromosoma sexual X, identificados al nacer o antes de la pubertad por cariotipo o características fenotípicas.

Una persona femenina o masculina con un cariotipo normal tiene un par de cromosomas sexuales XX o XY, respectivamente.

En el caso del síndrome de Turner, la mujer tendrá solo uno solo cromosoma X en este par, es decir, 45 cromosomas (22 pares) en lugar de 46, que muestran un cariotipo = 45, X.

Todos los pacientes con síndrome de Turner son mujeres, ya que los fetos masculinos (Y0) no sobreviven porque no son viables.

Esta mutación generalmente ocurre en la no disyunción de cromosomas homólogos durante la formación de gametos sexuales.

Signos y síntomas del síndrome de Turner

  • Baja estatura;
  • Paladar estrecho y elevado;
  • Mandíbula no prominente;
  • Hinchazón (linfedema) de la mano y los pies;
  • Infertilidad;
  • Cuello alado;
  • Ojos caídos;
  • Estrabismo;
  • Ovarios no desarrollados;
  • Senos no desarrollados;
  • Pelvis masculina;
  • Cofre plano y ancho con forma de escudo;
  • Amenorrea (ausencia de menstruación);
  • Obesidad
  • Huesos de dedos cortos (metacarpianos);
  • Problemas cardíacos;
  • Insuficiencia renal
  • Infecciones y pérdida de audición;
  • Disfunciones hormonales.

Una persona con síndrome de Turner tiene una inteligencia normal aunque algunos tienen dificultades con el procesamiento espacio-temporal, la memoria no verbal y la atención, lo que puede causar problemas de sentido de la dirección, destreza manual, aprendizaje no verbal y habilidades sociales.

Diagnóstico del síndrome de Turner

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento a través de un amniocentesis o en cualquier momento de la vida examinando cariotipo, un análisis de sangre que muestra el número y la apariencia visual de los cromosomas tal como están en las células.

Por lo general, el diagnóstico se realiza antes o durante la adolescencia cuando no aparecen los signos esperados en la pubertad.

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Tratamiento del síndrome de Turner

La administración de hormonas Mejora la tasa de crecimiento y la altura final de la mujer. La terapia con estrógenos Conduce al desarrollo de los genitales internos y externos, los caracteres sexuales secundarios y el inicio de las menstruaciones.

Las técnicas reproductivas modernas hacen posible el embarazo a través de donación de ovocitosresolviendo el problema de infertilidad.

Otras condiciones que se pueden manejar a través de medicamentos u otras terapias son:

  • Hipertensión, pérdida auditiva, ojo vago;
  • Obesidad, diabetes, anormalidades del tracto urinario;
  • Disfunción tiroidea y problemas ortopédicos.

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