- Se desarrolla una escala de riesgo genético más precisa para anticipar el Alzheimer.
- El estudio incorpora perfiles genéticos de diversas poblaciones mundiales.
- La inteligencia artificial ha facilitado la identificación de nuevos genes asociados.
- La genética predictiva amplía las posibilidades de diagnóstico y terapias personalizadas.
La genética predictiva ha supuesto un punto de inflexión para la medicina moderna, principalmente en el ámbito de las enfermedades neurodegenerativas. Cada vez es más frecuente que los equipos de investigación desarrollen nuevas herramientas para anticipar riesgos de enfermedades como el Alzheimer, que afecta a cientos de miles de personas solo en España. Gracias a los continuos avances en el análisis del ADN, se están perfeccionando las técnicas para identificar perfiles genéticos individuales que podrían marcar la diferencia en el pronóstico y la prevención.
En los últimos tiempos, varios grupos de científicos, entre los que se encuentra personal del CSIC, han conseguido dar un paso más en la definición precisa de escalas de riesgo genético que permiten calcular con mayor exactitud la posibilidad de que una persona desarrolle enfermedades como el Alzheimer. Estos progresos, publicados recientemente en revistas científicas de alto impacto, están cambiando la forma de abordar la detección precoz y la personalización de diagnósticos.
Escalas de riesgo genético más completas y fiables
El trabajo internacional ha partido de análisis genéticos exhaustivos realizados a más de 100.000 personas de distintas regiones del mundo, abarcando tanto pacientes como individuos sanos de Europa, Asia, África y América. Los investigadores han analizado más de un millón de posiciones en el genoma de cada individuo para localizar aquellas variantes que resultan más frecuentes en pacientes con Alzheimer.
Gracias a este enfoque masivo, se han podido identificar cerca de 80 genes clave (de los más de 16.000 que tenemos) directamente relacionados con el riesgo de desarrollar la enfermedad. La escala predictiva que se ha construido a partir de estos datos permite a los profesionales sanitarios estimar la probabilidad de aparición del Alzheimer en función del perfil genético, aunque aún no se puede afirmar con total seguridad si una persona lo desarrollará o no.
Los expertos coinciden en que este riesgo siempre es una cuestión de probabilidades y depende de la combinación de numerosos factores. Combinando los resultados de estudios de asociación de genoma completo se logra no solo una mayor fiabilidad, sino también la detección de cambios genéticos de menor impacto que podrían pasar desapercibidos con muestras más reducidas.
El Alzheimer, como aclaran los investigadores, no suele ser consecuencia de una única mutación, sino de una mezcla de alteraciones en distintos genes, lo que obliga a analizar el ADN de forma global para aproximarse a su origen y buscar estrategias de prevención y tratamiento más eficaces.
Inclusión genética: un paso necesario para la equidad diagnóstica
Un aspecto fundamental de este avance es la diversidad de poblaciones incluidas en los estudios genéticos. Tradicionalmente, la investigación genética humana se ha centrado en personas de países occidentales, dejando de lado la enorme variabilidad genética de otras regiones. En esta ocasión, los científicos han integrado datos genéticos tanto de Europa como de Asia, África, Latinoamérica y Norteamérica, lo que permite adaptar los diagnósticos a la historia genética de cada población y potenciar el desarrollo de terapias más inclusivas y precisas.
Esta amplitud de muestras facilita descubrir variantes genéticas que podrían no ser relevantes en ciertas poblaciones y, a su vez, ayuda a ajustar las escalas de riesgo para distintos grupos, incrementando la equidad en la medicina preventiva y de precisión.
Como subrayan los autores del estudio, tener en cuenta estas diferencias no solo es justo, sino que resulta imprescindible para que el diagnóstico precoz sea realmente eficaz y útil para todos. Además, comprender las causas de la enfermedad en distintos contextos genéticos abre nuevas puertas a terapias mejor adaptadas a cada colectivo.
El potencial de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático
Para afinar aún más las predicciones, el equipo ha empleado técnicas de inteligencia artificial y machine learning sobre la información genética de más de 41.000 personas. Este abordaje ha permitido confirmar descubrimientos previos y, además, localizar nuevas regiones del ADN y genes hasta ahora no relacionados con el Alzheimer. En concreto, se han identificado seis regiones genéticas adicionales, incluyendo cinco genes no vinculados antes con la enfermedad, y se ha logrado detallar mejor el papel de otras zonas ya conocidas.
El uso de estas tecnologías no solo aporta mayor cantidad y calidad de información, sino que también reduce la necesidad de realizar estudios nuevos, que suelen implicar una importante inversión de tiempo y recursos económicos. Gracias a estos métodos, se puede extraer el máximo rendimiento de los datos ya recopilados, favoreciendo el avance ágil y sostenido de la investigación biomédica.
La incorporación constante de nuevos factores genéticos a las escalas de predicción incrementa paulatinamente la precisión de los diagnósticos y contribuye a desarrollar herramientas más sofisticadas para anticipar y ralentizar la aparición del Alzheimer en la población.
Estos avances en genética predictiva no solo ayudan a comprender mejor los factores de riesgo a nivel individual, sino que también sientan las bases para una medicina más personalizada y capaz de afrontar la diversidad biológica de la sociedad. Con una visión cada vez más global y herramientas tecnológicas punteras, se dibuja un futuro donde la anticipación y la prevención podrán marcar la diferencia en la salud de miles de personas.
