Enfermedades genéticas

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas son aquellas que involucran cambios en el material genético, es decir, en el ADN.

Algunos de ellos pueden tener un carácter hereditario, transmitiéndose de padres a hijos.

Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas se heredan. Un ejemplo es el cáncer, es causado por cambios en el material genético, pero no se transmite a la descendencia.

Tipos

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

  • Monogenético o mendeliano: Cuando solo se modifica un gen.
  • Multifactorial o poligénico: Cuando más de un gen se ve afectado y los factores ambientales aún interfieren.
  • Cromosomas: Cuando los cromosomas cambian de estructura y número.

Por ejemplo, sabemos que la especie humana tiene 23 pares de cromosomas, si hay falta o exceso de uno de ellos surge una enfermedad genética.

¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?

Las principales enfermedades genéticas en humanos son:

Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21.

Los pacientes con el síndrome tienen debilidad muscular, orejas más bajas de lo normal, retraso mental leve y baja estatura.

Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es un trastorno genético de carácter hereditario, en el que los glóbulos rojos pierden su forma normal y adquieren la forma de hoz.

Esta condición dificulta el paso de los glóbulos rojos a través de los vasos sanguíneos y compromete la oxigenación de los tejidos.

Diabetes

La diabetes es una enfermedad que compromete la producción de la hormona insulina, encargada de controlar el nivel de glucosa en sangre.

En Brasil, aproximadamente el 7% de la población tiene diabetes.

Cáncer

Algunos tipos de cáncer son causados ​​por factores genéticos. El término representa un conjunto de enfermedades que se caracterizan por un crecimiento celular desordenado y que pueden extenderse por todo el cuerpo.

Daltonismo

El daltonismo es una herencia relacionada con el sexo, específicamente el cromosoma X. Se caracteriza por la incapacidad de distinguir colores, como el rojo y el verde.

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Enfermedades genéticas raras

Algunas enfermedades genéticas son extremadamente raras, es decir, tienen una baja incidencia en la población. Conoce a algunos de los más conocidos:

Distrofia muscular de Duchene

La distrofia muscular de Duchene tiene un carácter recesivo y está ligada al cromosoma X. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que conduce al debilitamiento de los músculos.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la producción de secreciones que se acumulan en los pulmones y el páncreas.

Síndrome de Patau

El síndrome de Patau o trisomía 13 es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par número 13.

La enfermedad puede provocar una serie de cambios físicos y fisiológicos.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma sexual X, lo que da lugar al siguiente cariotipo 45, X. Por tanto, afecta únicamente a mujeres.

La enfermedad afecta a 1 de cada 3000 nacimientos de mujeres. Además, la tasa de abortos puede llegar hasta el 97%.

Albinismo

El albinismo es una enfermedad autosómica recesiva. Compromete la producción de melanina, el pigmento responsable de teñir la piel, los ojos y el cabello.

Por tanto, las personas afectadas tienen la piel muy blanca, además de cabello y ojos claros.

Fenilacetonuria

La fenilcetonuria es una herencia autosómica recesiva. La enfermedad impide el metabolismo del aminoácido fenilalanina, que se acumula en la sangre y puede comprometer algunas funciones del organismo, principalmente en el cerebro.

Progeria

La progeria se manifiesta en la infancia y se caracteriza por un envejecimiento acelerado, que puede ser hasta 7 veces más rápido de lo natural.

Se estima que llega a 1 de cada 8 millones de nacimientos. Es común que las personas con la enfermedad vivan hasta los 15 años de edad.

Hipertricose

La hipertricosis es una afección muy rara, caracterizada por un crecimiento excesivo de vello, que cubre casi todo el cuerpo.

Se estima que la hipertricosis afecta a 1 de cada mil millones de nacimientos.

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